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色素失調症の遺伝と家族計画Family Planning


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色素失調症は、遺伝子の変化で起こる病気です。遺伝子の病気は、決まった法則に従って次の世代に伝わります。色素失調症が遺伝することと家族の計画について考えます。「遺伝のしかた」では家族や親族の中に色素失調症の方がいる場合、次の世代に色素失調症がどのように遺伝するのか、遺伝しないのかを説明します。「結婚・妊娠・出産すること」では、色素失調症の方が結婚・妊娠・出産について悩んだときにどうすればいいのかを一緒に考えます。「 出生前診断と着床前診断の日本の状況」では、色素失調症と出生前診断・着床前診断の日本における現状をお伝えします。

遺伝のしかた

色素失調症の女性から子どもへの遺伝

色素失調症は母親から子どもに伝わります。色素失調症の女性は、健康な男の子、健康な女の子、病気の男の子、病気の女の子を妊娠します。それぞれを妊娠する確率は約25%です。ただし、色素失調症の男の子を妊娠した場合、ほとんどが流産します。色素失調症の男の子でも、「クラインフェルター症候群」の場合や、「体細胞モザイク」の場合などは生まれます。また、色素失調症の原因となる物質が減少するタイプの変異の場合も生まれます。従って、実際に生まれる割合は、健康な男の子約33%、健康な女の子約33%、病気の女の子約33%、ごくわずかの病気の男の子となります。

色素失調症の男性から子どもへの遺伝

体細胞モザイク型の色素失調症の男性の場合、「体細胞」という体の細胞は、正常な細胞と病気の細胞が混ざり合った状態ですが、精子を作る細胞である「生殖細胞」はすべて正常です。従って、体細胞モザイクの色素失調症の男性からは、色素失調症の子どもは生まれません。色素失調症でクラインフェルター症候群の男性は、クラインフェルター症候群のために男性不妊となります。

子どもが色素失調症である場合、第2子第3子への伝わり方

子どもの母親が健康な女性の場合
第1子が色素失調症で、母親が健康な場合、第2子や第3子が色素失調症である確率は、突然変異で色素失調症が生まれる5万人に1人つまり0.002%です。つまり、患者さんが突然変異の色素失調症の場合、その母から生まれる他のお子さんが色素失調症であることはほとんどないといえます。
子どもの母親が色素失調症の場合
第1子と母親が色素失調症である場合、第2子、第3子への伝わり方は、健康な男の子、女の子、病気の男の子、女の子ともに約25%、生まれるのはそれぞれ約33%ずつ、病気の男の子は流産する、というのは、第1子も第2子も第3子も同じです。また、第1子が色素失調症なので第2子は必ず健康だ、というのは誤りです。その逆の第1子が健康だったので、第2子は必ず色素失調症だ、というのも誤りです。母親が色素失調症なら、妊娠のたびに子どもが色素失調症である可能性はありますし、健康な子どもが生まれる可能性もあります。

姉妹、おば、いとこが色素失調症の場合

母親の姉妹つまり伯母・叔母やいとこが色素失調症であっても、母親が色素失調症でない限り、子どもに伝わることはありません。色素失調症は、母親から子どもに伝わります。母親が色素失調症でなければ、子どもは色素失調症になることは、ほとんどありません。“ほとんどない”というのは、突然変異で生まれてくることあるけれども、それは一般の人と同じ5万人に1人ということです。ただ、母親がとても軽症の色素失調症だったので、症状があったことに気が付いていない、ということもあります。


結婚・妊娠・出産すること

結婚するとき

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あなたが色素失調症で、結婚したいと思う人が現れたとき、色素失調症のことを相手の方に話しますか?話さないでおきますか?どうするかは人それぞれかもしれません。非常に軽い方だったら話さないでも問題ないかもしれませんし、相手に全部知ってもらってから結婚したいと思う方もいらっしゃるでしょう。また、結婚して落ち着いて、子どもをどうするか、という頃になってから、話す方法もあるかもしれません。色素失調症であることを相手に告げるかどうか、告げるのならいつ告げるのか、考えなくてはならないときがくるかもしれません。一人ではなかなか決められない、というとき、信頼できる相手に相談することや、いろんな年齢の色素失調症の方と話すことなどは、自分で決めるための手掛かりになります。

お子さんがほしいと思ったとき

色素失調症の方にとって妊娠と出産は不安に感じられ、ためらわれる方もいらっしゃるでしょう。中でも一番心配なのは何でしょうか?そして、それはなぜでしょうか。流産することでしょうか?男の子が生まれにくいことでしょうか?生まれてきた子どもが色素失調症であることでしょうか?妊娠や出産について不安に思うこと心配に思うことを考えて心の中を整理することは、将来の家族を計画する上での第一歩となります。同時に、妊娠し無事出産したあとの、子どものいる生活を考えてみることも大切なことでしょう。色素失調症で生まれてきても、本人も気づかないぐらい軽症の方もいらっしゃいますし、多くのお子さんはすくすく元気に育っていきます。現代の医学でも色素失調症自体を治すことはできませんが、症状に対してできることは多くあります。色素失調症について学んだり、専門家に相談したり、同じ立場の方と気持ちを共有することで、安心感が得られます。そして、それらは将来のことを前向きに考えるための心の基礎となることでしょう。

妊娠したとき、出産するとき

まず、妊娠したら検診を受けましょう。担当の医師にご自身が色素失調症であることを伝えることが必要です。赤ちゃんが病気だった場合、男の子は流産しやすいことも伝えましょう。その上でどのように経過を見ていくかを医師と相談しましょう。赤ちゃんが女の子の場合や健康な男の子の場合の妊娠出産の経過は通常と同じです。一般的な産院で、安心して妊婦健診を受け出産できます。病気の子どもが生まれたときどのように対処するかは話あっておきましょう。お母さん自身が生まれたときの症状が参考になるかもしれませんので、わかるのなら伝えましょう。前もって医師に病気の情報を伝えることによって、もし生まれたお子さんが色素失調症の場合に、早期に適切な治療を受けることができます。

もし流産しても

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あなたが赤ちゃんを思う気持ち、感じた気持ち、つらい気持ちを自分自身で認め、体と心が回復するのを待ちましょう。パートナーに話すことで、気持ちが癒えるかもしれません。遺伝子が変化することしないこと、それが子孫に伝わること伝わらないこと、生まれてくる赤ちゃんがいること、生まれてこられない赤ちゃんがいること、すべては自然の営みの中にあることであり、偶然で決まることです。決してあなたのせいではありません。あなたが色素失調症であっても、子どもをもちたいと思う気持ちは、とても自然で当たり前のことなのです。あなたの生まれてこなかった赤ちゃんも、これから生まれてくる赤ちゃんも、みんなあなたの大切なお子さんです。自分自身を肯定しながら、心と体が回復するのを待ちましょう。

生まれたお子さんが色素失調症だったら

生まれたお子さんが色素失調症と診断されたら、これからどうなるのか不安を感じられるかもしれません。色素失調症の場合、皮膚の症状はやがて消えていきます。それ以外の変化はないこともありますし、あってもわからないぐらい軽いこともあります。多くのお子さんは、すくすく元気に成長していきます。お子さん自身の成長する力を見守り、医師と相談しながら症状に対してできることをしてあげて下さい。遺伝であっても、突然変異であってもお子さんが色素失調症で生まれてくることは、誰のせいでもありません。



出生前診断と着床前診断の日本の現状

出生前診断とは

「出生前診断」とは、妊娠“後”にする検査と診断です。出生前診断に用いられる検査は、絨毛検査や羊水検査があります。絨毛検査は妊娠11〜15wに経腹により赤ちゃんの胎盤になる前の絨毛を採取し検査します。羊水検査は妊娠15〜20wにお母さんの羊水を採取し、赤ちゃんの成分を調べて検査します。出生前診断は、結果によっては厳しい決断をすることになります。

着床前診断とは

「着床前診断」とは、妊娠“前”にする検査と診断です。着床前診断には、まず体外受精を行います。体外受精とは、精子と卵子を体外に取り出し受精させた後、子宮に戻す技術です。体外受精でできた受精卵から細胞の一部を取り出し、遺伝子検査を行い、正常と思われる受精卵だけをお母さんの子宮に移植し、受精卵が着床すると妊娠が成立します。妊娠前に行われるので、着床前診断自体の心身への負担は少ないかもしれませんが、体外受精の妊娠率は高くなく(20%前後)、受精卵ができるまでに時間や労力を要する可能性があります。

日本での現状

日本において、出生前診断、着床前診断を行うにあたっては、厚生労働省の定める「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」(2014年11月)、日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(2011年2月)、日本産婦人科学会の「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」(2013年6月)、「着床前診断に関する見解」(2010年6月)などのガイドラインを遵守することが求められています。

そして、日本産婦人科学会の上記2見解では出生前診断、着床前診断は「重篤な疾患」を対象とすることとなっております。「重篤な疾患」とは、おおむね成人まで生きられるかどうかということなのですが、疾患によっては症状に幅があるため、どの疾患を対象とし、また対象としないかは施設ごとに異なっています。

藤田保健衛生大学病院においても、色素失調症は症状に個人差のある疾患ですので、色素失調症に対し出生前診断・着床前診断を行うかどうかは、議論の対象となると考えられます。
さらに詳しい話を聞かれたい場合は、それぞれの患者さんやご家族の状態に合わせて対応する必要があるため、遺伝カウンセリングを受診されることお勧めします。

にこにこIP部


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詳細はトップページにあります。(2018.4.1)
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色素失調症は小児慢性特定疾病に指定されました


2017年度から医療費の助成を受けられるようになりました
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GeneReviews®の
「色素失調症」を翻訳しました


GeneReviews®は医療関係者向けの遺伝性疾患情報サイトです。米国国立衛生研究所などの後援のもとワシントン大学によって運営されています。GeneReviews®の色素失調症の項を翻訳をしました。
⇒ GeneReviews 日本語版
  「色素失調症」