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- 色素失調症の患者さんとご家族を支援します -

お問い合わせはこちらまで色素失調症 HOW TO

色素失調症の治療 management


治療と定期検査のめやす

ここでは、色素失調症の一般的な治療法と定期検査の目安を示します。色素失調症の治療には、それぞれの症状に対して外用療法を行います。実際に行う治療や定期検査は施設の設備や医師の方針にもよりますので、どのような治療を行うかは、主治医の先生と相談しましょう。

皮膚

水疱は切開せず、外傷を避け、清潔に保ち、時間の経過とともになくなっていくのを待ちます。好酸球による炎症や組織破壊を抑えるためには、ステロイドを使います。二次感染予防のため、必要があれば抗生物質の服用、外用を行います。色素沈着については自然消退を待ちます 20) 。感染症のときは、標準的な治療をします。

乳児から幼児までは網膜剥離を起こしやすく、時期を逃すと失明することもあるので、眼底検査は、出生直後、可能な限り早期に行います 24) 。網膜剥離を引き起こす新生血管へはレーザー光凝固術を行います 17) 。出生後6歳までは以下の間隔で検査を行うことが推奨されます 11)

・生後3-4か月までは1か月に1回
・生後4ヶ月から満1歳までは3ヵ月に1回
・満1歳から満3歳までは6か月に1回
・満3歳から満6歳までは1年に1回

網膜剥離は6歳以降はほぼ起こりません。網膜剥離が起これば、標準的な治療をします。

歯が部分的に生えてこないこと、歯の形が変わっていること、歯が生えるのが遅れることによる噛み合わせの改善、見た目の改善、また、乳歯や永久歯の虫歯予防のためには、継続的な管理が必要です25)。歯の定期診断、フッ素塗布は3-4か月ごとに行います。歯が部分的に生えてこないことや、歯の形が変わっていることで、噛み合わせに問題がある場合は、小児義歯を使用することにより、噛み合わせが安定し、食べ物を噛む機能が改善することもあります。小児義歯の長期使用は顎骨の成長に影響を及ぼす可能性があるため、定期的な管理が必要です 19) 。歯列矯正も検討されます。インプラントは必要なら7歳より検討します。

知能

発達がゆっくりなお子さんへは、発達支援プログラムや特別教育を行います。

第2回「患者と家族の集い」
申込み受付終了しました


定員に達しましたので、申込み受付は終了しました(2017.1.4)。たくさんのお申込みありがとうございます。

2017年 2月4日(土)「第2回 患者と家族の集い」を開催します。
お問い合わせはメールで承っています。(2016.11.3)

にこにこIP部


LINEで患者さんとご家族の方とお話ができます。参加希望される方は、メールでご連絡下さい。
詳細はトップページにあります。(2016.10.30)
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色素失調症は小児慢性特定疾病に指定されます(2016.9.29)


2017年度から医療費の助成を受けられるようになる見込みです。
詳しくはこちら(外部リンク)

GeneReviews®の
「色素失調症」を翻訳しました


GeneReviews®は医療関係者向けの遺伝性疾患情報サイトです。米国国立衛生研究所などの後援のもとワシントン大学によって運営されています。GeneReviews®の色素失調症の項を翻訳をしました。
⇒ GeneReviews 日本語版
  「色素失調症」