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遺伝カウンセリングと色素失調症genetic councelling


遺伝カウンセリングとは

遺伝カウンセリングとは、遺伝子や染色体の変化による体質に不安をもつ患者さんに正しい遺伝医学の知識を提供し、患者さんの気持ちに寄り添いながら、今後の方針について個人的な事情に合った最良な選択ができるように支援する医療相談です。家族関係や遺伝の複雑な悩みを、安心して話せるようゆっくり時間をかけて、幅広い遺伝学的知識を持ったスタッフによって、プライバシーを守りながら行われます。


遺伝カウンセリングの行われる施設

遺伝カウンセリングは、大学病院や総合病院などの医療機関の遺伝子診療部または遺伝カウンセリング室などで行われています。内科、小児科、産科、皮膚科など一般診療科の診察時間内では、医師やスタッフは患者さんとゆっくり話をできる時間的な余裕がないのが現状です。遺伝子の変化により起こる体質は、患者さんだけではなく家族も受け継ぐ可能性があるため、関係者が多く相談内容は多岐にわたります。遺伝カウンセリングは、患者さん本人とご家族に過去から現在にかけて起こっている問題、および将来に予想される問題に対してきめ細やかに対応するため、時間をかけて、時には繰り返し行われます。


遺伝カウンセリングのスタッフ

遺伝医学の豊富な知識を持った臨床遺伝専門医を中心に小児科医、産婦人科医、皮膚科医、認定遺伝カウンセラー、臨床心理士、社会福祉士などの専門家がチームとして遺伝カウンセリングにあたります。1つの相談内容に対してカウンセリングを実際に担当するスタッフは、1〜2名ですが、各々の相談内容はカウンセリング前とカウンセリング後に行われるスタッフ会議において、幅広い視点から検討されますので、患者さんは抱える問題に対して最善の選択ができるよう支援されます。


遺伝カウンセリングが勧められる相談内容

遺伝カウンセリングが勧められる相談内容には、次のようなものがあります。「自分や親族が○○病だけれども子どもに遺伝しますか?」 「第1子は△△病ですが、第2子も△△病になる可能性がありますか?」 「流産を繰り返していますが原因はわかりますか?」 など、遺伝子や染色体を原因とする体質の変化や遺伝についての不安や悩みです。家族関係や個人的な事情を考慮しながら、相談内容の中から問題点を整理し、正確な遺伝医学的情報が提供され、今後どのように対処すればよいのかをスタッフは患者さんとご家族とともに考えます。患者さんとご家族の遺伝情報を含めた個人情報は厳重に管理され、プライバシー保護に細心の注意が払われます。


遺伝カウンセリングの流れ

遺伝カウンセリングは予約制で行われます。日時の予約とともに、大まかな相談の内容と家族の関係が確認されます。スタッフはその情報を基に準備します。当日は、カウンセリング前に、当日の流れを説明し予め伝えられていた内容に変更や間違いがないかなどを確認します。そしてカウンセリングが始まります。患者さんと臨床遺伝専門医などスタッフは、患者さんの問題点を把握し、問題を考えるために必要とされる遺伝医学の知識や最新の情報が提供され、患者さんにとって最善の選択が自律的になされるように支援されます。時間は、1〜2時間ぐらいです(カウンセリングの流れは施設によって多少異なりますので、実際に受診する施設へ確認して下さい)。


遺伝カウンセリングの費用と回数

遺伝カウンセリングは、自費診療で行われます。初診では5,000円〜10,000円ぐらい、再診では3,000円〜7,000円ぐらいが多いようです(正確な金額は受診する施設へ確認して下さい)。
カウンセリングの回数は、相談内容に対して1回で答えが見つかれば、それで終わります。カウンセリング後、しばらく自分で考える時間をとるため期間をあけて再びカウンセリングを受けることもできます。また、答えが見つかるまで、何度でもカウンセリングに訪れることももちろんできます。スタッフは時間的な余裕をもった上で、カウンセリングを通して患者さんが答えを見つけることができるように特別にトレーニングされているので、温かい雰囲気の中で安心して相談することができます。


遺伝カウンセリングと色素失調症

臨床遺伝専門医をはじめとする遺伝カウンセリングを担当するスタッフは、遺伝医学についての豊富な知識をもっています。また、遺伝子診療部や遺伝カウンセリング室においては、遺伝子の病気について深く調べることのできる環境が整っています。色素失調症は稀な病気ですが、医療機関で行われる遺伝カウンセリングでは、色素失調症の医学的知識、体質の変化の受け止め方、結婚や出産にあたっての個人的な問題など、色素失調症の方が直面する不安や悩みに対して、対応しています。


遺伝カウンセリング・遺伝学的検査を行っています

藤田保健衛生大学病院 遺伝カウンセリング室

予約受付 0562-93-2111(遺伝カウンセリング室 担当者まで)
予約受付時間 月〜金 午前10時〜午後4時 完全予約制
※ ご予約はお電話のみでお受けしています。


第2回「患者と家族の集い」
申込み受付終了しました


定員に達しましたので、申込み受付は終了しました(2017.1.4)。たくさんのお申込みありがとうございます。

2017年 2月4日(土)「第2回 患者と家族の集い」を開催します。
お問い合わせはメールで承っています。(2016.11.3)

にこにこIP部


LINEで患者さんとご家族の方とお話ができます。参加希望される方は、メールでご連絡下さい。
詳細はトップページにあります。(2016.10.30)
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色素失調症は小児慢性特定疾病に指定されます(2016.9.29)


2017年度から医療費の助成を受けられるようになる見込みです。
詳しくはこちら(外部リンク)

GeneReviews®の
「色素失調症」を翻訳しました


GeneReviews®は医療関係者向けの遺伝性疾患情報サイトです。米国国立衛生研究所などの後援のもとワシントン大学によって運営されています。GeneReviews®の色素失調症の項を翻訳をしました。
⇒ GeneReviews 日本語版
  「色素失調症」