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色素失調症の検査 testing

色素失調症と診断されることは、治療や定期検査を受けるにあたり有意義です。従来では、皮膚の様子や皮膚組織の検査から診断されることが多かったのですが、遺伝子検査の登場によって、体への負担なく診断できるようになりました。
ここでは、遺伝子検査について説明します。



遺伝子検査

遺伝子検査でわかること

症状が非常に軽くてわかりにくい場合、他の似た症状の病気と区別がつきにくい場合、遺伝子検査によって色素失調症と診断できます。遺伝子検査では、子どものころの症状が軽く色素失調症だと気づかないまま成人になった方や、皮膚の症状がすでに消えてしまった方に対しても診断することができます。

遺伝子診断を行う施設と費用

色素失調症の遺伝子診断が行われるのは、大学や研究機関や遺伝子診療部のある総合病院など限られた施設です。費用は、色素失調症の遺伝子検査の場合、研究の一環として行う場合は研究室の負担で行われます。

遺伝子検査のメリットとデメリット

<メリット>
遺伝子検査のメリットは、血液検査のため体への負担がほとんどないことです。色素失調症は、症状と生検から診断されることが多かったのですが、生検は皮膚の一部を切りとるので小さいながらも切り取った痕が残ります。一方、遺伝子検査は血液から行うので、体への負担は採血だけであり、非常に軽い負担といえます。
<デメリット>
遺伝子検査を行ったものの、変化が見つからないこともあります。色素失調症の60-80%の方は遺伝子の全く同じタイプの変化ですので、変化を見つけることは容易です。残りは変化の仕方が様々で、中には変化が見つからないこともあります。この場合は、皮膚やそれ以外の部位の症状と生検などから総合的に診断します。また、遺伝子の情報は家系内で共有するので、遺伝子検査により家系内の別の人にも変化の可能性が見つかることもあります。


男の子の場合

一部の男性患者さんには染色体検査も検討します。






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詳細はトップページにあります。(2018.4.1)
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色素失調症は小児慢性特定疾病に指定されました


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GeneReviews®の
「色素失調症」を翻訳しました


GeneReviews®は医療関係者向けの遺伝性疾患情報サイトです。米国国立衛生研究所などの後援のもとワシントン大学によって運営されています。GeneReviews®の色素失調症の項を翻訳をしました。
⇒ GeneReviews 日本語版
  「色素失調症」